April 14th, 2015

Современный упадок: проблемы с синдромом Дауна

Синдром Дауна - вроде б, и не самое распространенное заболевание. Но проблемы с ним - некий индекс на неблагоприятные изменения.


Синдром Дауна - генетическое заболевание, трисомия трисомия по хромосоме 21, при которой  или 1. кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). 2 существует транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев,  3  мозаичный вариант синдрома (когда не все клетки содержат лишнюю хромосому) — 5 %

Причины синлром Дауна не вполне ясны.  Считается, что " синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют".
Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклетокматери.

Так ли уж почти ничто не влияет на ролждаемость даунов, кроме возраста  матери?
К примеру,доля детей с синдромои Дауна растет, например, в США (http://www.cdc.gov/features/dsdownsyndrome/ ):

Таблица 1.США, распространенность рождений даунов по периодам:



Кстати, такой рост не объяснить возрастом матери, поскольку он не растет со временем с такой скоростью.

И эти цифры, заметим,  только вершина айсберга.
На самом деле существует пренатальная диагностика синдрома Дауна, и многие матери, получив положительный диагноз, делают аборт.


Рост случаев с положительной диагностикой даунов много выше, вот для иллюстрации данные по Англии и Уэльсу:




Fig 1 Down’s syndrome diagnoses and live births according to year of diagnosis and presence or absence of antenatal screening and subsequent terminations

 Joan K Morris, Trends in Down’s syndrome live births and antenatal diagnoses in England and Wales from 1989 to 2008: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenetic RegisterBMJ 2009; 339 doi: http://dx.doi.org/10.1136/bmj.b3794 (Published 27 October 2009)Cite this as: BMJ 2009;339:b3794

Синяя линия - диагносцироыванный синдром Дауна - рост за 15 лет на 71%, красный пунктир - рождения без диагноза и аборта,  48% рост,  зеленый пунктир - рождения с
диагнозом  (и элиминацией даунов после аборта)

Кто не делает пренатальную диагностику теперь все чаще рождает даунов



Fig 2 All births and all Down’s syndrome births in England and Wales for 1989-91 compared with 2005-7



На   сайте http://www.cdc.gov/features/dsdownsyndrome/ дается некая картинка
Первая серий - тот самый тренд роста случаев синдрома Дауна
Вторая  - США,  связь рождений детей с синдромом Дауна с расой:


Data Source: Prevalence of Down Syndrome Among Children and Adolescents in 10 Regions of the United States. Pediatrics December 2009 (124:6);1565-1571.

Глядя на эти цифры можно подумать, что это болезнь испаноязычных. Но нет - просто у тех чаще  не нахожится денег на пренатальную диагностику.


Итак: наше время неблагоприятно и по риску синдрома Дауна. Маскируй не маскируй это пренатальной диагностикой и абортами, но это установленный факт.

Современный упадок: что происходит со спонтанными абортами.

Поговорив о росте  синдрома Дауна, я попытаюсь сделать некоторое обобщение.
Трисомия (синдром Дауна) - это только один вид генетического заболевания.
Вообще их известно несколько тысяч (более 6000)

Многие генетические аномалии, по счастью, ведут к ранним  спонтанным абортам.  Поэтому спонтанные аборты - это важный показатель, связанный с изменениями во внешней среде. В книге Фогеля и Мотульски "Генетика человека" 1989, и там можно найти такой график, характеризуюший спонтанные аборты  именно с точки зрения хромосомных аномалий:



Так вот, недавно вышла интересная статья  о временных тенденциях в спонтанных абортах в течение 30 лет (1970-2000). Lang K, Nuevo-Chiquero A. Trends in self-reported spontaneous abortions: 1970-2000. Demography. 2012 Aug;49(3):989-1009. doi: 10.1007/s13524-012-0113-0.

Авторы сообщают, что существует общий многолетний тренд увеличения числа спонтанных абортов - примерно 1% в год. То есть за 30 лет - увеличение на 30%

Но помимо того существуют еще и циклы.

Я приведу два графиков из статьи:




Log odds of miscarriage (smoothed). The sample includes 24,544 pregnancies to U.S. females aged 13–25
Логарифмическая шкаала выкидышей - по годам



Log odds of miscarriage by timing (smoothed). The sample includes 24,544 pregnancies to U.S. females aged 13–25
Логарифмическая шкала вероятности выкидышей в зависимости от возраста. Мы видим, что уровень ранних абортов выше.

Отметим, что 4  пика абортов пришлись на 1973, 1980-61, 1989 и 1998 годы

Интересно сравнить эти циклы с солнечными и с их пиками




Соонечные циклы
Пики - 1960-81, 1990-92, 1999-2002

То есть аборты ассоциируются не прямо с максимумами солнечной активности, а, скорей, с быстрым ростом активности. Но первый пик с таким ростом не связан, он состоялся на спаде цикла.

То есть на этом примере, который с возрастом матерей не связан, можно убедиться, что генетические аномалии зависят от неких внешних условий и, возможно, ими являютсся космофизические факторы. Хотя, может,  связь  не прямая.

Странное.

Занесло смотреть фильм "Колючка".
Корея,  учитель физкультуры   в девичьей школе: молодой красивый парень. Женат, жена скоро должна родить.
И вот в него влюбляется девица из учениц, красивая.
Ну и он сдуру ответил на чувства было, но почувствовал опасность, не довел дело до секса, и дал задний ход. Парень хороший, в общем-то, очень серьезный.

А у нее никакого заднего хода нет.  Договаривается с женой учителя, что та будет заниматься с ней. Входит в дом.  Хочет большего. Жена, наконец, что-то почувствовала.

Не знаю, чем продолжится, даже досматривать не хочется от какого-то тягостного чувства. Ясно, что девица готова на все и будет себя навязывать любой ценой.
Парень совершил ошибку, пустив этот её инстинкт в ход.


Но вот один эпизод. Спит молодой учитель на диване в своей чистой, аж  нарядной квартирке в стандартном районе из новых домов. Сеул, что ли?

На стене большая карта в рамке:: Манхэттен.

И вот что, кажется,  что этому парню с его проблемой, этой семье, этой квартире, этому Сеулу, этой Корее, наконец, до Манхэттена?
Как он то себя всем навязал?